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PKU是什么病~?

PKU是什么病~?

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PKU是什么病~?

PKU= phenylketonuria,苯丙酮尿症,是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常,为新生儿疾病筛查的主要筛查项目之一。患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭等症状。