遗传病怎么查？

遗传病怎么查？

检查遗传病一般需要通过生化检查，主要是通过检测血液或者是尿液，同时也可以做羊水和羊膜细胞样本检测，另外也可以做染色体分析，判断染色体是否出现数目或者是结构异常，也可以通过DNA做进一步的分析。临床常用的检查方法主要有：1.外周血染色体核型分析，是最基本、最常用的遗传病检查方法；2.Y染色体微缺失检查（无精子因子AZF）；3.流产组织微绒毛染色体的检查（主要是非整倍体）；4.妊娠期的胎儿超声检查（四维B超检查常用）；5.妊娠期羊水穿刺检查（简称羊穿）；6.基因突变的检查等遗传病检查方法。遗传病的检测一开始需做普通的检查，比如血常规、生化以及一些疾病相关的检查。比如肌电图、肌肉活检等项目。特殊的检查比如下一步做基因检测，基因检测需通过遗传咨询师进行咨询，咨询后决定是否要做基因方面的测定。而基因测定的种类有很多，有一些特殊疾病基因的检测，现在科室已开大概十几种的疾病系统检测。由于罕见病的多发性，现已知的有七千多种的疾病。这样的疾病一般推荐用医学全外显子检测，检测范围涵盖四千多种致病基因筛查的种类也非常多，这样可一步性的解决这种遗传性疾病病因的问题。